HEMOCHROMATOSE
(HFE : gen gerelateerde primaire hemochromatose)
(21-10-2006)
WAT IS HEMOCHROMATOSE
- Hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening
met een frequentie van ongeveer 1/200 - 1/400 . 1/10 van de bevolking
is drager.
- Hemochromatose is een erfelijk ziekte van het ijzermetabolisme
waarbij het lichaam dus te veel ijzer uit de voeding opneemt. Het lichaam
heeft geen mogelijkheid om dit overtollig ijzer af te voeren.
- Na een aantal jaren stapelt deze hoge hoeveelheid ijzer
zich op in de organen (lever, hart, de pancreas, de schildklier, huid
en andere) met orgaanschade tot gevolg.
- Deze orgaanschade vertolkt zich in levercirrose, leverkanker,
hartzwakte door neerslag van Fe in de hartspier, gewrichtsontsteking
tot gewichtsdestructie, diabetes (neerslag in pancreas), bruingrijze
huidverkleuring, chronische vermoeidheid, impotentie, onvruchtbaarheid,
vroege menopauze, en uiteindelijk indien niet behandeld tot een combinatie
van deze ziektes met vroegtijdig overlijden.
- Aangezien de lever de belangrijkste plaats is waar de
voorraad lichaamsijzer wordt opgeslagen is dit ook het eerste orgaan
dat aangetast wordt door de grote Fe voorraad.
- De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek.
Daarnaast is genetisch onderzoek mogelijk.
- Als hemochromatose wordt aangetoond is het verstandig
om ook onderzoek bij de familie, met name broers en zusters (kinderen
na hun 18e levensjaar), te verrichten, zodat de diagnose gesteld kan
worden voordat er klachten zijn.
- Naast de primaire (of genetische) vorm van hemochromatose
is er nog een secondaire vorm, namelijk een verhoogd ijzergehalte verworven
door inname van enorme hoeveelheden ijzersupplementen (in voeding of
ijzerpillen bijvoorbeeld) of veelvuldige bloedtransfusies. Ook overmatig
gebruik van alcohol en vitamine C (verhogen de absorptie van ijzer uit
de voeding) kunnen tot ijzerstapeling leiden. Bepaalde vormen van bloedarmoede
veroorzaken eveneens hemochromatose.
SYMPTOMEN HEMOCHROMATOSE
- Meestal krijgen patiënten slechts laattijdig klachten.
Mannen na hun 40° en vrouwen na hun 50° door het maandelijkse
bloedverlies en zo Fe verlies door menses en zwangerschappen.
- De symptomen zijn in het begin zeer vaag: vermoeidheid,
pijnlijke gewrichten, vage buikpijn, hartfalen met kort van adem, impotentie,
libidoverlies, vroegtijdige menopauze, bruinere huid tint, ... en worden
later duidelijker naargelang het orgaan dat het meest aangetast is (zie
hierboven).
- De diagnose wordt gesteld door middel van een bloedonderzoek:
verhoogd serumijzer, ferritine transferrine saturatie (> 52% voor
de vrouw en meer dan 62% voor de man)
- En soms ook verhoogde leverenzymen .
- Aangevuld met een DNA gen onderzoek.
- In uitzonderlijke gevallen kan een leverbiopsie noodzakelijk
zijn.
BEHANDELING HEMOCHROMATOSE
- Het overtollige ijzer in het lichaam kan verwijderd
worden door aderlatingen: wekelijkse (of soms twee wekelijks, afhankelijk
van het initieel ferritine gehalte). De behandeling duurt zo lang het
hematocriet hoger is dan 35 (of een hemoglobine van 10) vóór
elke behandeling, het ferritine lager is dan 50 ng/ml. en een ijzerverzadiging
beneden de 50%.
- Deze aderlatingen moeten meestal 6 tot 24 maanden volgehouden
worden.
- Na de ontijzering moet de behandeling blijven doorgaan
à rato van 3 tot 8 behandelingen per jaar voor de rest van uw
leven en moet het ferritine lager blijven dan 20-50 ng/ml en de verzadigingsgraad
beneden de 50 %.
- Na iedere aderlating worden nieuwe rode bloedcellen
vlot aangemaakt in het beenmerg en hiervoor wordt het in het lichaam
opgeslagen ijzer, als noodzakelijke grondstof hiervoor, gebruikt. Na
verloop van tijd zal al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd
zijn, al kan dat soms jaren duren. Door deze therapie wordt verdere
orgaanbeschadiging door ijzer voorkomen.
- Per aderlating (ongeveer 500 gr bloed) vermindert het
ijzergehalte met ongeveer 200 tot 250 milligram en daalt het ferritinepeil
gemiddeld met ongeveer 20 tot 25 punten.
- Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe minder
schade er kan optreden.
- Hemochromatose is niet geneesbaar en daarom moet de
patiënt zijn hele verdere leven gevolgd en behandeld worden.
- Indien de patiënt vroegtijdig wordt behandeld is
er een normale levensverwachting.
- Dieet: neem nooit ijzerpillen of supplementen die ijzer
bevatten. Het is belangrijk om de labels van bereide voeding te controleren
omdat heel wat producten met ijzer verrijkt worden. Probeer een ijzerarme
voeding te volgen (zie ijzertekort).
DNA (HFE) TEST
- De oorzaak van hemochromatose is de aanwezigheid van
een defect in beide kopies van het normale hemochromatose gen, het HFE-gen,
dat de patiënt van zijn ouders heeft geërfd (van elke ouder
één).
- Een specifieke mutatie in het HFE gen wordt teruggevonden
bij de meerderheid van de hemochromatose patiënten: ongeveer 80%
van alle patiënten zijn homozygoot voor de mutatie C282Y. Er is
eveneens een andere mutatie beschreven, namelijk H63D. Deze H63D mutatie
is frequent in de normale bevolking en wordt als een polymorfisme beschouwd.
Echter, men vindt ze vaak terug bij patiënten die heterozygoot
zijn voor de C282Y mutatie. De combinatie C282Y/H63D in een patiënt
veroorzaakt dus ook hemochromatose, maar met een penetrantie van 0.5-1
% d.w.z. dit genotype leidt slechts in 1/100 tot 1/200 van de gevallen
tot klinische symptomen van hemochromatose.
- Belangrijk is dat bij sommige dragers of zelfs patiënten
zonder deze mutaties de aandoening toch klinisch werd vastgesteld en
men neemt aan dat het defect zich dan elders bevindt.
Ter aanvulling van de biochemische test kunt u de DNA genetische
test laten uitvoeren. Wanneer een patiënt heterozygoot is voor de
C282Y mutatie, wordt ook voor de H63D mutatie getest.
Wat kan deze test aantonen:
- Dat u drager bent van een mutatie voor hemochromatose
(heterozygoot). Hemochromatose is een recessieve aandoening en in de
regel zijn de dragers van een recessieve aandoening "normaal".
Maar ook bij deze heterozygoten zijn de ijzerconcentraties in het bloed
hoger dan het gemiddelde. Dus, bij hemochromatose hebben de dragers
een verhoogd risico (5%) voor een opname van te veel ijzer, maar hebben
geen symptomen en worden niet ziek.
- Dat u homozygoot bent voor hemochromatose. Zelfs al
heeft u geen symptomen voor hemochromatose, geen hoog serum ijzer, enz...,
maar heeft u de 2 mutaties voor hemochromatose, dan heeft u een zeer
hoge kans om de ziekte in de toekomst te ontwikkelen.
- Dat de diagnose van hemochromatose op basis van de symptomen
en op basis van het serum Fe en Fe saturatie bevestigd wordt.
- Dat elke bloedverwant (niet alleen de naaste familie)
van de patiënt beter getest wordt.
Enkele erfelijkheidsregels:
H=mutatie 0=geen mutatie HH=homozygoot H0=heterozygoot
- Moeder en vader allebei geen drager (00): geen
enkele van de kinderen is drager of heeft hemochromatose.
moeder en vader
allebei geen drager
|
vader
|
0
|
0
|
moeder
|
0
|
00
|
00
|
0
|
00
|
00
|
- Moeder of vader is drager (H0): 2 van de 4 kinderen
zijn statistisch drager.
moeder of vader
drager
|
vader
|
H0
|
0
|
moeder
|
0
|
H0
|
00
|
0
|
H0
|
00
|
- Moeder en vader zijn allebei drager (H0): 1 kind
heeft hemochromatose (HH) / 2 zijn drager (H0) en 1 is noch drager
noch heeft hemochromatose
moeder en vader
allebei drager
|
vader
|
H
|
0
|
moeder
|
H
|
HH
|
H0
|
0
|
H0
|
00
|
- Moeder of vader heeft hemochromatose (HH), de ander
is geen drager (00): de kinderen zijn allen drager maar niemand
heeft hemochromatose
moeder of vader
hemochromotose,
de ander is geen drager
|
vader
|
0
|
0
|
moeder
|
H
|
H0
|
H0
|
H
|
H0
|
H0
|
- Moeder of vader heeft hemochromatose (HH), de ander
is drager (H0): 2 kinderen zijn drager / 2 hebben hemochromatose
moeder of vader hemochromatose,
de ander is drager
|
vader
|
H
|
0
|
moeder
|
H
|
HH
|
H0
|
H
|
HH
|
H0
|
SURFTIP:
Hemochromatose
Vindt u deze pagina interessant? Breng dan ook uw kennissen op de hoogte!
Vindt u deze pagina interessant? Breng dan ook uw kennissen op de hoogte!