Androgeen Ongevoeligheid Syndroom - AOS
DOKTER JOHN
home
ALLES > A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - V - W - X - Z


AOS - AIS

(17-04-2007)


SYNONIEMEN van AOS of AIS

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
Reifenstein Syndroom (partiële vorm)
Testiculair Feminisatie Syndroom (TFM)
Androgen Receptor Deficiëntie (AR Deficiëntie)
Dihydrotestosteron Receptor Deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
Syndroom van Morris
Androgeen insensitiviteitssyndroom

WAT is AOS of AIS

Androgeen Ongevoeligheid Syndroom = ongevoelig voor androgenen: mannelijke geslachtshormonen.

Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en vrouwelijke embryo's zich identiek. Vanaf de achtste week gaan de foetussen met een X en een Y chromosoom veel androgenen produceren en worden jongetjes. Embryo's met twee X-chromosomen produceren veel minder androgenen en worden meisjes.

Een foetus met AOS heeft het XY mannelijk chromosomaal patroon, zijn testes produceren normale hoeveelheden androgenen, maar door een chromosomale afwijking op zijn X chromosoom (mutatie in AR gen: androgeen receptor gen) is hij ongevoelig voor die androgenen en ontwikkelt de foetus zich tot een vrouwelijke baby. Dit echter zonder baarmoeder of ovaria maar met 2 kleine testes (gonaden) in de buikholte.

Vrouwen met AOS hebben dus een XY chromosomaal patroon, zijn dus in oorsprong mannelijke foetussen en zouden zonder die androgeen ongevoeligheid als mannen zijn geboren

AOS is een zeldzame aandoening: vermoedelijk 1/25.000 mannelijke geboortes. Er bestaan ook gedeeltelijke AOS waarbij er nog een gedeeltelijke gevoeligheid is voor androgenen. Afhankelijk van de graad van die gevoeligheid zijn er ook verschillende vormen van ontwikkeling van de geslachtsorganen.

OVERERVING AOS of AIS

Moeder
X (+ AOS gen) X
Vader
   
X
X X (+ AOS gen) XX
Y
X (+ AOS gen) Y XY

Dus bij combinatie:
1 kans op 4: X X (+ AOS gen) = meisje / draagster
1 kans op 4: X (+ AOS gen) Y = meisje met AOS
1 kans op 4: XX = meisje / geen draagster
1 kans op 4: XY = jongen / normaal

SYMPTOMEN AOS of AIS

Androgenen worden zowel door mannen, maar ook door vrouwen in veel mindere mate aangemaakt. Maar zelfs die kleine hoeveelheid androgenen hebben een belangrijke invloed op het lichaam: de kleur en vorm van de tepels, zorgen ervoor dat vrouwen oksel- en schaamhaar hebben, zijn verantwoordelijk voor jeugdpuistjes en hebben invloed op transpiratiegeur. Gezien vrouwen met AOS een androgeen ongevoeligheid hebben gaat de invloed van die kleine hoeveelheid androgenen ook verloren.

Men ziet ook dat in tegenstelling met de androgene ongevoeligheid er een overgevoeligheid is aan oestrogenen vandaar het echt vrouwelijk uitzicht en de soms grote borsten.

 

DIAGNOSE AOS of AIS

Soms is reeds bij de geboorte onduidelijke geslachtsbepaling of worden gezwelletjes uit de lies bij baby's weggenomen die dan testes blijken te zijn, maar dikwijls wordt de diagnose pas gesteld wanneer een meisje in de puberteit geen menses krijgt.

 

BEHANDELING AOS of AIS

De behandeling bestaat eerst uit de lichamelijke behandeling waarbij men zorgt dat AOS vrouwen als normale vrouwen lichamelijk kunnen functioneren en ten tweede en zeker niet minder belangrijk uit psychische begeleiding.

 

PSYCHISCHE PROBLEMATIEK AOS of AIS

Gezien de zeldzaamheid is het ook in de medisch wereld een niet echt goed gekende aandoening. Vooraleer de diagnose wordt gesteld zijn er reeds dikwijls hormonale behandelingen gebeurd zonder natuurlijk enig effect. Nadien volgt dan een rij technische onderzoekingen waarna ze te horen krijgen dat ze eigenlijk wel "mannen" zijn en dit in een zeer kwetsbare levensfase: de puberteit.

 

Niets is echter minder waar:

 

VOORLICHTING ANDROGEEN ONGEVOELIGHEID

Genetisch advies is hier zeer belangrijk over de mogelijkse draagsters bij de zussen of de kans op een tweede baby met AOS

 

INTERESSANTE LINKS

www.aissg.org
www.aisnederland.nl


Dokter John





Vindt u deze pagina interessant? Breng dan ook uw kennissen op de hoogte!



disclaimer